Mongolisme (eller Downs syndrom) skyldes en kromosomfejl, hvor barnet har 3 kromosomer nr. 21 i stedet for det normale antal af 2. Den præcise årsag er ikke helt afklaret, men man ved, at risikoen stiger med moderens alder. Man mener kvindens æg, som allerede er anlagt i fostertilværelsen, bliver gamle og indeholder fejl i arvemassen.