Udvidet screening af nyfødte Ny teknologi gør, at nyfødte nu kan undersøges for 20 alvorlige sygdomme.
3763
Ny teknologi gør, at alle nyfødte nu kan undersøges for en række sjældne men alvorlige sygdomme.
Dermed håber lægerne blandt andet at kunne forebygge handicap hos børn af fætter-kusine-ægteskaber, fordi det specielt er disse børn, der får de sjældne arvelige sygdomme.
Siden den 1. februar 2002 har alle forældre fået tilbudt, at deres børn screenes for 20 sjældne stofskiftesygdomme.
Det sker, når de nyfødte alligevel bliver undersøgt for nogle få relativt hyppige sygdomme så som nedsat stofskifte og medfødt toxoplasmoseinfektion.
Undersøgelserne er et landsdækkende pilotprojekt, der efter planen skal køre i 2 år. Projektet er et samarbejde mellem Statens Serum Institut og Rigshospitalet.
Forskerne forventer, at den udvidede screening vil kunne påvise mindst 20 patienter om året med sjældne medfødte stofskiftesygdomme mod 5-6 patienter i dag.
Relaterede artikler
© 1999-2025