En ny screeningsmetode kan halvere antallet af børn, der fødes med Downs Syndrom. Samtidig kan kvinder, som er i risikogruppen for at bære et foster med mongolisme, allerede i 12. graviditetsuge få svar på, om der er risiko for, om fosteret har en kromosomfejl.
Den nye metode, som kaldes doubletesten, skal anvendes sammen med den kendte nakkefoldsundersøgelse. De to undersøgelser kan sammen spore op mod 90% af fostrene med Downs Syndrom, ved at undersøge de 5% af kvinderne, der er i risikogruppen.
I dag er det kun muligt at identificere omkring 30% af mongolfostrene, og det kræver endda dobbelt så mange undersøgelser af gravide ved moderkage- eller fostervandsundersøgelse, end tilfældet er med den nye metode.
"Resultaterne er meget lovende, og en af grundene til, at vi har holdt lidt igen med offentliggørelsen er, at den velkendte tripletest, der også fanger visse alvorlige misdannelser, også har pæne resultater. Derfor vil vi være helt sikre på, at vi ikke melder ud med en ny metode, som ikke er bedre. Men den nye doubletest i sammenhæng med nakkefoldsundersøgelsen er så meget bedre, at det nu er på tide med en offentliggørelse", siger Michael Christiansen, som er afdelingslæge på Statens Serum Institut.
Hvert år fødes omkring 70 børn med Downs Syndrom i Danmark, men Michael Christiansen skønner ud fra forskningsresultaterne, at det tal kan mere end halveres, så der fremover kun fødes 30 mongolbørn årligt.
"Om muligt kan tallet også komme endnu længere ned ved hjælp af den nye metode. Og på sigt kan man, hvis man vil anvende ressourcerne hertil, undgå, at kvinder føder børn med Downs Syndrom", udtaler Ann Tabor, som er overlæge på gynækologisk-obstetrisk afdeling på Hvidovre Hospital.
Tidlig besked
Doubletesten er baseret på undersøgelser af mere end 10.000 gravide, og ved at få taget en blodprøve kan kvinden allerede få testresultatet i uge 12 - altså omkring halvanden måned tidligere, end det er tilfældet i dag. Ann Tabor mener, at det er en stor gevinst ved testen, at gravide kan tage beslutning om en eventuel abort meget tidligt i graviditeten.
"Fysisk og psykisk er det langt bedre for kvinderne, hvis de har mulighed for at få foretaget en eventuel abort omkring 6 uger tidligere. Samtidig er kvindens mave så tidligt i graviditeten heller ikke vokset ret meget, og det vil ikke kunne ses, hvis hun får foretaget en abort", siger Ann Tabor.
Selvom det overvejende ser positivt ud, mener hun, at der kan være en bagdel ved doubletesten. "Nogle kvinder vil få at vide, at der kan være en risiko for, at fosteret har Downs Syndrom, og det vil givetvis skabe bekymring. Det er så vores opgave at få formidlet, at det at have en øget risiko ikke er ensbetydende med, at fosteret er mongol. Det kan kun med sikkerhed afgøres med en fostervands- eller moderkageprøve", forklarer Ann Tabor.
Seruminstituttet og HS
Screeningsmetoden er udviklet i samarbejde mellem Seruminstituttet og HS, og de sidste undersøgelser bliver afsluttet i år. Dermed vil de endelige resultater være tilgængelige omkring marts 2002.
Selvom den nye metode er lovende, er Michael Christiansen i tvivl om, hvornår den bliver et tilbud til landets kvinder. Sundhedsstyrelsen har nedsat en arbejdsgruppe for prænatal diagnostik, og den skal tage stilling til, om doubletesten er en praksis, der skal tilbydes danske kvinder. Arbejdsgruppen er i øjeblikket ved at udarbejde en rapport for prænatal diagnostik i fremtiden, og doubletesten indgår i rapporten.
"Sundhedsstyrelsens rapport bliver offentliggjort inden årets udgang, og der kommer vi med en vurdering. Så indtil da vil jeg overhovedet ikke kommentere resultaterne, eller om testen skal benyttes", siger afdelingslæge Peter Saugmann-Jensen fra Sundhedsstyrelsen.
Kilde: Dagens Medicin
26-11-2001

|